Association between reproductive traits and four microsatellites in Brangus-Ibagé cattle

The aim of the present study was to verify associations between reproductive efficiency and four microsatellite markers located in synteny with genes involved in the regulation of reproductive mechanisms. A sample of 107 females from a Brangus Ibagé population (5/8 Aberdeen Angus x 3/8 Nelore) was characterized for ETH225 (D9S1) and MM12E6 (D9S20) microsatellites, mapped on chromosome 9, and HEL5 (D21S15) and AFZ1 (D21S37) on chromosome 21. Associations between the genetic markers and reproductive efficiency were determined by one-way analysis of variance using calving interval (CI), live weight at calving (LWC), live weight at first calving (LW1C) and live weight at second calving (LW2C) as dependent variables. The genotypes were classified according to allele size into homozygous for long alleles, homozygous for short alleles and heterozygous. A longer CI was observed for individuals homozygous for long alleles at the HEL5 locus compared with the others (p = 0.022). For the AFZ1 locus, an inverse correlation between allele size and calving interval was observed (p = 0.022), suggesting that homozygosity for long alleles at this microsatellite could be advantageous. Analysis of the combined effect of favorable genotypes at HEL5 and AFZ1 indicated that animals with unfavorable genotypes (homozygous for long alleles at HEL5 and homozygous for short alleles at AFZ1) presented a significantly longer CI (p = 0.003) when compared to the other genotypes. The ETH225 and MM12E6 systems did not present any association with CI. None of the systems studied showed any significant association with LWC, LW1C or LW2C.

Genetic similarity and mate selection in Brazil

Mating patterns in humans may be affected by many variables. Previous findings, in paternity tests, of a higher average blood group genetic similarity for nonexcluded a compared to excluded or randomly paired individuals prompted the present studt, to verify if these results could be confirmed. A total of 769 couples was considered, the comparisons being made in relation to 14 loci which are expressed on blood. Excluded and nonexcluded, real couples and random pairs showed minimal differences in degree of genetic similarity. Humans choose their mates prefenrially but, as far these results indicate, independently of the genetic systems tested.

Is the waardemburg I syndrome gene located on chromosome

Estudos envolvendo o locus da síndrome de Waardenburg I e dois outros localizados no cromossomo 9 (sistema ABO e adenilato quinase-1) foram realizados em duas grandes famílias nordestinas. Os resultados relativos ao sistema ABO näo estäo de acordo com investigaçöes prévias, desde que näo säo sugestivos de ligaçäo

ESD, ACP and GLO frequencies in southern Brazil, with a noton heterozygosity levels

Os polimorfismos genéticos da fosfatase ácida, esterase D e glioxalase I foram investigadas em uma amostra de 363 indivíduos adultos brancos habitantes do Estado do Rio Grande do Sul. As freqüências gênicas observadas foram: ACP*A: 0,27; ACP*C: 0,03; ESD*2: 0,13; GLO*1: 0,42. Um alelo raro (ESD*3) foi encontrado em um indivíduo e seu filho. Utilizando-se dados deste e de estudos prévios calculou-se, para a populaçäo de Porto Alegre, o grau de heterozigosidade médio para respectivamente 13 e 20 sistemas eletroforéticos. Os níveis observados säo da mesma ordem de magnitude dos encontrados na América do Norte, apesar do grau mais elevado de mistura racial observado entre brasileiros

Mobility, blood genetic traits and race mixture in the Amazonian population of Oriximiná

Duzentos e seis indivíduos foram estudados, de maneira variável, com relaçäo a 16 sistemas genéticos que se expressam no sangue, informaçäo concomitante tendo sido obtida quanto à migraçäo individual, distâncias e genitor-prole, e índices de exogamia. Este grupo pode ser caracterizado como tendo mobilidade moderada, com um aumento no número de indivíduos nascidos localmente, mas também migraçäo aumentada daqueles nascidos fora de Oriximiná e agora vivendo lá, com o tempo. Com algumas exceçöes, as freqüências observadas para essas varoáveis säo similares às obtidas em outra populaçäo amazônica (Parintins). Diferenças genéticas com relaçäo a outros grupos do norte näo säo marcantes, estando principalmente confinadas aos valores de ABO*O, ESD*2 e RH*D. A prevalência obtida para este último marcador (33%) é a maior encontrada até agora na regiäo. De interesse especial, devido à sua raridade, foi a detecçäo de PGM2*11, ACP*R e ALB*Maku. O grau estimado de mistura acumulada encontrado em Oriximiná (57% Branco, 15% Negro e 28% Indígena) é similar àqueles obtidos em Manaus e Belém, mas total ou parcialmente diferente daqueles de Trombetas, Parintins e Coari. Estes estudos devem ser ampliados para a delineaçäo do perfil principal e da variabilidade genética a ser ampliados para a delineaçäo do perfl principal e da variabilidade genética a ser esperada em comunidades amazônicas

Isolate breakdown in Amazonia: the blacks of the Trombetas river

Um total de 201 indivíduos, descendentes de escravos africanos que fugiram e formaram um comunidade independente às margens dos rios Trombetas e Cuminá, foi estudada com relaçäo a 16 sistemas genéticos (dois grupos sangüíneos, hemoglobina, oito sistemas eritrocitários e cinco proteínas séricas). Dezesseis (59 por cento) dos 27 marcadores genéticos estudados apresentaram freqüências que säo típicas de populaçöes com ancestralidade africana e alguma mistura. A presença de HB*S, CA2*2, ACP*R, GD*A, GD*A- e HP*2M também indicou um conjunto gênico em grande parte africano. A estimativa quantitativa da mistura, usando 11 dos sistemas que apresentaram menos heterogeneidade, forneceu as seguintes percentagens, quanto aos componentes raciais: 62 por cento de negro, 11 por cento de indígena e 27 por cento de branco. Estimativas prévias de miscigenaçäo africana em populaçöes da regiäo amazônica resultaram em números muito menores (13 por cento a 24 por cento). Conclui-se que esta comunidade ainda mantém muito das suas características ancestrais, apesar do processo de mistura racial que está ocorrendo lá e praticamente em todo Brasil

Demography, genetics, and race admixture in Aracaju, Brazil

Foi estudado um total de 660 indivíduos com relaçäo a 13 sistemas genéticos que se expressam no sangue, tendo sido também obtida informaçäo quanto a três medidas de mobilidade populacional: migraçäo individual, e distâncias marital e genitor-prole. Esta populaçäo pode ser caracterizada como sendo de baixa mobilidade, 85% ou mais das pessoas estudadas tendo migrado menos do que 200 km. As variantes raras observadas entre elas foram: um tipo possivelmente novo de haptoglobina, denominado provisoriamente Hp Aracaju, Cp Porto Alegre, Cp New Haven, PGD Natal e ACP R. Foram desenvolvidos estudos especiais para definir os subtipos de Hp 2-1M. Os locais de origem dessas e outras variantes, considerando duas geraçöes, localizam-se em um eixo norte-sul no território de Sergipe, focos especiais ocorrendo na Costa e na regiäo próxima ao rio Säo Francisco. O genoma da amostra como um todo pode ser considerado como típico de uma populaçäo no nordeste brasileiro, ocorrendo diferenças em indivíduos com classificaçöes raciais diferentes. O grau de mistura acumulado foi estimado como sendo 62% Branco, 34% Negro e 4% Indígena

Heterozygote detection in two hyperphenylaninemia types: classic phenylketonuria and dihydrobiopterin biosynthesis deficiency

Controles normais (N=41) e heterozigotos comprovados para dois tipos de hiperfenilalaninemia (HP), fenilcetonúria clássica (HP I, N=8) e deficiência de síntese de dihidrobiopterina (HP V, N = 6), foram estudados quanto aos níveis séricos de fenilalanina (P) e tirosina (T), medidos por fluorometria. Foram observados os seguintes valores para P e T, respectivamente: controles, 79,4 + ou - 15,8 e 86,6 + ou - 19,0; HP I, 158,5 + ou - 18,8 e 96,7 + ou - 25,7; HP V, 148,3 + ou - 28,8 e 85,5 + ou - 27,7. A relaçäo p2/T e a funçäo discriminante usando simultaneamente P e T foram os parâmetros que melhor distinguiram controles dos dois tipos de heterozigotos. Näo foi possível separar heterozigotos para HP I daqueles para HP V por nenhum desses parâmetros